SAĞLIK » GENETİK HASTALIKLAR

« önceki sayfaya dön

Hemofili

Vücudumuzda bir yerimiz zedelendiğinde, bir miktar kan akacak ve hemen ardından akan bu kan pıhtılaşacak ve daha sonra kan akması yavaş yavaş duracaktır. Bunun sebebi, kanımızdaki trombosit ve bu trombositlerle beraber görev yapan bir den fazla faktördür.

Trombositler, vücuttaki zedeli dokuların etrafında birikir birbirlerine bağlanır ve aralarına katılan lifli yapılar sayesinde kanı pıhtılaştırır. Trombositlerle birlikte kanı pıhtılaştıran maddelerin azlığı veya çokluğu durumu kanın pıhtılaşmasını etkileyen bir etkendir.

Hemofili nedir?
Hemofili kandaki pıhtılaşmayı sağlayan faktörlerden birinin olmaması sonucu vücutta meydana gelen kanamaların durmamasıdır. Hemofili-A ve hemofili-B olarak ikiye ayırabileceğimiz hemofili hastalığı anneden gelen bir genle sadece erkek çocuklarda hastalığa neden olmaktadır. Hemofili kız çocuklarda ortaya çıkan bir hastalık değildir. Kız çocuklar hemofili hastalığını taşıyan bir unsurdur.

Hemofili hastalığı nasıl oluşur?
 
Genetik Geçiş
Hastalığa ait kusurlu gen , X kromozomunun uzun kolunda bulunur. Gen 1980´li yıllarda belirlenmiş ve geçen sürede hastalığı taşıyan anneler ve hasta erkek çocukların kromozom analizleri sonucu hastalığa ait genetik mutasyonların ayırımı yapılmıştır. Hemofili, X´e bağlı resesif geçiş gösterir.
 
Bu nedenle bozuk geni taşıyan erkek çocuklar hasta, kız çocuklar ise taşıyıcı olurlar.

Normalde bir çocuk, anne ve babadan kromozom denilen yapıları alarak oluşur. Bu kromozomların yarısı anneden yarısı babadan gelir ve çocukların özelliklerini belirler. Saç rengi, göz rengi, boyunun kaç cm olacağı, burnunun şekli gibi bütün faktörler bu genler sayesinde belirlenir. İşte bütün bunların yanında çocuğun kan grubu ve kanının özellikleri de bu genler sayesinde belirlenen bir özelliktir.
Anneden gelen genlerdeki "kan ile ilgili" bir tür bozukluk bu hastalığın ortaya çıkmasına neden olmaktadır.

Hemofili hastalığı bulaşıcımıdır?
Hayır hemofili hastalığı asla bulaşıcı değildir. Hemofili hastalığı sadece bir kişiyi ve ondan olacak erkek ve kız çocukları ilgilendiren bir durumdur.

Hemofili hastalığının tedavisi mümkün müdür?
Tedavi tamamen iyileştirip kişiyi normale döndürmek anlamında kullanılıyorsa hemofili hastalığının tedavisi mümkün değildir. Ancak hemofili hastalarının kanamaları durdurulabilmektedir. Bu amaçla üretilmiş birden fazla ilaç vardır bu ilaçlar kandaki pıhtılaşmayı sağlayıcı faktörleri içerir.

Önemi:
Hemofili hastalarındaki kanama miktarı normal bir insanla aynıdır. Hemofili hastalarındaki fark kanamanın çok uzun sürmesidir. Hemofili olan bireylerde, burun kanaması, diş eti kanaması, küçük sıyrık, çizikler, eklem yerlerinin kanaması, darbeler sonrasında ki doku içi kanamaları gibi durumlar oldukça tehlikeli olabilmektedir. Bu durumlar önlem alınmadığında ölümlere yol açabilmektedir. 
 
Tipleri:
Hemofili, eksik olan faktörün cinsine ve miktarına bağlı olarak isimlendirilir. Faktör VIII eksikliği Hemofili A, Faktör IX eksikliği ise Hemofili B olarak adlandırılır. Hemofili A 5 kez daha fazla görülür. Plazmadaki normal faktör düzeyleri % 50-150 arasında değişir. Bu düzeyin %50 ´nin altında olduğu hastalarda ağır travmalar kanamalara neden olur. Faktör düzeyinin %25 ´ in altında olmasına Hafif tip hemofili denir. Genellikle sessiz seyreder ve erişkinlerde ağır travmalar ve cerrahi girişim sonrasında kanamalar görülür.

Faktör düzeyi %2-5 arasında ise Orta tip hemofili, %0-2 arasında ise Ağır tip hemofili olarak adlandırılır. 

Hemofili ve Diş Hekimi
Hemofilili hastaların dişleri genellikle çürüktür. Bu durum aşağıda sıralanan nedenlerden kaynaklanır:
 
Hemofilili hasta diş hekiminden çeki­nir. Ağrıdan ve dişine uygulanacak giri­şimlerden sonra ortaya çıkabilecek ka­namalardan korkar.

Diş hekimi de kendi adına hemofilili hastadan korkar. Karşısında tedavisi ge­cikmiş ve oluşabilecek kanamalar nede­niyle sorunlu bir hasta vardır. Oysa he­kime erken başvurulması durumunda sorunlar daha kolay çözülecektir.

Diş hekimine olabildiğince geç gitme eğilimi dişin çekilmesinden başka çıkar yol bırakmaz. Durumu iyice kötüleşen dişin çekilmesi iki sonuca yol açabilir: Her diş çekimi için hemofilili hastaya kanamaları önleyici tedavi uygulanması ve hastanın genellikle hastaneye yatırıl­ması.

Erken yaşlarda çok sayıda dişin çe­kilmesi diş bütünlüğünün bozulmasına neden olur. Bu da ağız görünümünün bozulması, etkin çiğneme hareketlerinin yapılamaması, sesin istendiği biçimde çıkarılamaması gibi psikolojik ve işlev­sel sorunlara yol açar.

Diş ve dişeti hastalıklarının önlen­mesi, hemofilili hastalarda ayrı bir önem kazanır. Diş sağlığı için temel ön­lemler aşağıda belirtilmiştir:
Genellikle tablet biçiminde flüor kullanılması: Bu flüor bileşikleri anne­ye hamileliği sırasında, çocuğa ise 14 yaşına değin verilmelidir. Giderek geli­şen diş minesini sağlamlaştırma özelliği taşıyan flüor, bu özelliği sayesinde çü­rüklerin oluşmasını önler.

Küçük yaştan başlayarak doğru bes­lenme: Doğru beslenme mineral, vita­min ve proteinler bakımından zengin olan et, süt, yumurta, peynir, balık gibi besinlerin dengeli ve düzenli biçimde alınmasıdır. Bu besinler kalsiyumca da zengindir.
YASAL UYARI : www.gelisimuzmani.com'un içeriği ziyaretçilerini bilgilendirmeye yönelik hazırlanmış olup sağlıkla ilgili konularda tıbbi teşhis, tedavi veya reçete bilgisi özelliği taşımaz. www.gelisimuzmani.com sağlıkla ilgili tüm konularda en doğru bilginin doktorundan öğrenilebileceğini savunur. Sitemizdeki bilgiler bu amaçla kullanılmamalıdır.

Sizde Yorum Yapın!

Adınız Soyadınız
:
E-Mail Adresiniz
:
Yorum Başlık
:
Yorumunuz
:



Bu Yazıyla İlgili Yorumlar

Bunlar da İlginizi Çekebilir

En Çok Okunan Yazılar

Gaucher Hastalığı

http://www.mpsturk.org/GaucherHastaligi.aspx... » Devamını Okuyun!

Fenilketonüri (Zeka Testi)

Kalıtsal bir metabolik hastalıktır.... » Devamını Okuyun!

Depo Hastalığı

Lizozom hastalıkları tüm dünyada onbinlerce kişiyi etkileyen bir kalıtsal hastalık grubudur.... » Devamını Okuyun!

Akraba Evliliği ve Genetik Hastalıklar

İnsan 23 çift kromozomdan ibarettir. ... » Devamını Okuyun!

Bulaşıcı Hastalıklar Listesi

Bulaşıcı hastalık ya da enfeksiyon hastalıkları, intaniye olarak da bilinir, hastalık yapıcı herhangi bir yolla insana geçme özelliğindeki mikropların... » Devamını Okuyun!

Hemofili

Kalıtsal bir hastalık olan hemofili ıamayla ortaya çıkan hastalıkların de bilinen en eski örneğidir. ... » Devamını Okuyun!

İdrar Yolu Enfeksiyonu

Önce idrar yolları nedir, onu tanıyalım. Yukarıdan aşağı doğru sıralarsak en üstte böbrekler vardır. Böbreklerde yapılan idrarı aşağıya taşıyan üreter... » Devamını Okuyun!

Albinizm

Bu hastalıkta deriye renk veren melanin pigmentinin olmaması rol oynar. ... » Devamını Okuyun!
GelisimUzmani.Com web sitesi;
Gelisimuzmani.com kullanıcıyı bilgilendirmek amacıyla içeriğini hazırlamaktadır. Sitede yer alan bilgiler doktor tedavisinin yerini tutamaz.

Bu bilgiler şahsi tanı ve tedavi yöntemi olarak değerlendirilmemelidir. Sitedeki kaynaklardan yola çıkarak ilaç tedavisine baslanmamalı ve tedavi değiştirilmemelidir.

Bu sitede yer alan yazılar kaynak gösterilmeden, kısmen de olsa kullanılamaz.

İlgili Linkler;
» Site Kullanım Koşulları » Gizlilik Politikası » Üyelik Sözleşmesi